dimarts, 5 d’abril de 2011

UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS


Murcia 31/03/2011 En el marco del XXVI Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis

La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico. Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran tres aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.

Cultivo celular no necesario

La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip. La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional". Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular". Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".

Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista. "La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila. "Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".

Necesaria prescripción del especialista

La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional. Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".

El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa. Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos. Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.

dimecres, 19 de gener de 2011

Liado con el sexo


Liado con el sexo
04 ENE 2011 13:13
En primer lugar, quería desearos a todos un Feliz Año 2011 que, por desgracia y para que se cumplan las estadísticas, será feliz para unos y para otros, no tanto. Pero en fin, no nos pongamos excesivamente realistas.

En este primer blog del año, me quería hacer eco de un fenómeno, cuanto menos curioso: el aumento exponencial del consumo de tabaco picado para liar.

Algo que había sido despreciado por las grandes tabaqueras, está en pleno auge en tiempos de crisis; la razón, su precio. Mientras que el gasto global en cigarrillos convencionales está prácticamente estabilizado, las ventas de picadura de tabaco se duplicaron entre 2003 y 2009, según el Comisionado del Mercado de Tabacos. Sólo en el primer semestre de 2010, han crecido un 25%.

He preguntado en la calle, a fumadores 'currantes' con recursos limitados que se han pasado al tabaco de liar, ¿por qué lo haces? La razones son dos, claras y repetidas: precio y “que fumo menos, porque liarlo lleva tiempo”. Un pintor de brocha gorda me decía que tiene que limpiarse las manos para poder hacerlo, cosa que antes con los otros cigarrillos no.

Desde luego, con la aparición de los cigarrillos elaborados y con filtro, se hizo más compulsivo el hábito de fumar y por tanto aumento el número cigarrillos consumidos y con ello la gravedad del hábito.

El tabaco de liar tiene menos aditivos que el cigarrillo elaborado. Además, el protocolo de liar un cigarrillo hace más consciente al fumador del hecho de fumar, menos rutinario y compulsivo, por lo que seguro que fumará menos y, sobre todo, pondrá menos cantidad de tabaco.

Las reacciones de todo el que quiere tener notoriedad no se han hecho esperar. El Comité Nacional de Prevención del Tabaquismo, que agrupa a 40 sociedades médicas, avisa que se trata de una estrategia de las tabaqueras para "subvencionar a los fumadores jóvenes y los parados para que no dejen el hábito". Está claro que las estrategias de ventas pretenden eso, vender, pero luego está la libertad individual de cada uno, de consumir o no.

La relación entre el número de cigarrillos que se fuma y la disfunción eréctil es clara y lo vemos diariamente en nuestras consultas. Los motivos que los unen son muchos: enfermedades asociadas comunes, ateroesclerosis, hipoxia tisular, sedentarismo, etc.

Un estudio reciente publicado en el American Journal of Preventive Medicine demuestra que el hecho de dejar de fumar (o fumar una cantidad sustancialmente menor de cigarrillos) mejora la función sexual, incluso en hombres que la habían perdido. Por ello, cuando muchas veces decimos que lo primero que hay que hacer para tratar los problemas de erección es tomar pastillas, nos equivocamos. Lo primero que hay que hacer es, en la medida de lo posible, modificar los hábitos de salud: dieta, ejercicio físico, alimentación, tabaco, etc.


noticia publicado en el mundo
http://www.elmundo.es/blogs/salud/saludsexual/2011/01/04/liado-con-el-sexo.html
Juan carlos Vargas
fisio 5695

dimarts, 18 de gener de 2011

no es oro todo lo que reluce¡¡¡¡




Aquí os dejo un articulo que encontré navegando por la red, de todas maneras, era algo que sobradamente se comprobaba en el día a día en la practica clínica.
Cuantas veces nos llegan "padecientes" a la consulta víctimas aquejadas de sus dolencias, adornados con esas maravillosas coloridas pulseras POWER BALANCE, promulgando y divulgando ese mensaje que nos vendía esa publicidad algunos engañosa sobre la mejora en aspectos tan sofisticados como son la flexibilidad, equilibrio y fuerza (que además cuestan tanto de mejorar en la practica clínica).
Intrigado por el eco mediático del objeto y por el escepticismo que debe tener la gente que se dedica a la medicina, quise comprobar su validez.
Después de poner a prueba ese jovial adorno mediante diferentes test en la consulta, y de comprobar la poca efectividad clínica, llegue a la conclusión que estábamos siendo, una vez mas, victimas de una publicidad engañosa relacionada con algo tan importante como es la salud de la persona, cosa que además, suele ser mucho mas habitual de lo que debiera ser.
Unos meses después se descubre la trama en Australia, seguidamente en Málaga, y la justicia lo penaliza, por fin, no os dejéis engañar por publicidad de este tipo, la salud es algo más que un adorno o un parche, y afortunadamente, hoy existe la evidencia científica para apoyarnos y ayudar a desbancar aquellos mitos que lo curan todo.
Me veo con la obligación de añadir que comparar la medicina (ciencia tan imperfecta o mejor dicho tan desconocida) con los números (ciencia tan perfecta y exacta) como se hacen en los estudios médicos deja pequeños flecos y vacíos en el conocimiento medico que esperan ser resueltos.
Desgraciadamente o afortunadamente la evidencia científica y la evidencia clínica, a DIA de hoy es el único apoyo que tenemos para continuar mejorando en nuestra práctica profesional.

Juan Carlos Vargas
fisioterapeuta 5695

http://www.elmundo.es/elmundo/2011/01/05/ciencia/1294228068.html

dilluns, 13 de desembre de 2010

Reparación de tejidos y dolor

para todos los padecientes que sufren el dolor y acarrean esa terrible pesadilla de la cual es normalmente complicado salir, os adjunto literalmente una entrada en un blogg, del dr Arturo Goicoechea, neurólogo vasco, gran estandarte español sobre neurofisiologia del dolor, donde explica como funciona este proceso de reparación tisular y su influencia sobre el dolor.
vale la pena destacar que esta visión del dolor es bastante novedosa y esta fuertemente respaldada por evidencia científica.

Juan Carlos Vargas
fisioterapeuta


Reparación de tejidos y dolor


Todos conocemos la evolución de una herida superficial. Una vez eliminado el agente o estado destructivo y en ausencia de infección, sentimos dolor espontáneamente sólo en su inicio. Después, si la dejamos en paz, la zona inflamada es indolora. En unos días podremos comenzar a utilizarla normalmente a medida que los signos inflamatorios (hinchazón, calor, enrojecimiento) van atenuándose. La inflamación ha dejado paso a las fases de proliferación celular y remodelación de tejido cuyo objetivo es el de recuperar la función evitando riesgos.


El dolor sólo tiene sentido biológico (celular) en la fase inicial de reparación de la destrucción violenta de los tejidos. Las células destruidas liberan señales que activan las respuestas defensivas características de la inflamación. Entre ellas la sensibilización de las terminales de los nociceptores, las neuronas encargadas de detectar nocividad, muerte celular violenta, es decir, necrosis (consumada o inminente).


La reparación de tejidos dañados incluye siempre tres fases solapadas, necesarias: inflamación, proliferación y remodelación. Cada una de ellas prepara la siguiente a la vez que se autodifumina. La inflamación se autodesinflama mientras ha disparado la proliferación celular regenerativa y la proliferación celular se autoapaga dando paso a la remodelación del tejido reparado.


Si todo va bien, no tiene por qué doler más allá de unas horas si dejamos en reposo la zona inflamada.


Un infarto de miocardio duele al principio para dar la voz de alarma y para limitar la actividad mientras se dan los pasos para eliminar restos celulares y organizar un tejido provisional mínimamente resistente.


El dolor tiene sentido sólo cuando algo está destruyendo o acaba de destruir tejidos. La percepción de frío sólo tiene sentido cuando la temperatura está baja, la de hambre cuando necesitamos reponer energía, la de sed cuando falta agua...


Existe el frío, calor, hambre y sed crónicos, innecesarios, disfuncionales. Sostienen el mercado de las prendas de abrigo, helados, aire acondicionado, abanicos, restaurantes, refrescos. Sorprendentemente, no hay terapias (fármacos, agujas, homeopatía, "remedios naturales"...) para aliviarlos.


El dolor crónico tiene un status especial aun cuando nada lo justifique. Cualquier incidencia aguda, física o psíquica, con o sin resultado de daño celular violento, puede dejar abierto el programa cerebral que lo proyecta a la conciencia. No hay inflamación, el daño está ya reparándose, puede que se esté ya incluso en la fase final de la remodelación, en la que viene bien la actividad normal, el estrés mecánico necesario pero el dolor sigue ahí como un disco rayado, orbitando sobre el individuo.


A los padecientes la persistencia del dolor les sugiere que hay algo activo allá donde duele. Los profesionales comparten la opinión y aplican sus terapias para desinflamar tejidos no inflamados (previsiblemente ya remodelados), reorganizar equilibrios y humores desestabilizados, recolocar tabas óseas y relajar músculos contracturados. Si todo falla siempre podrá desdecirse uno de lo dicho y convertir el lugar dolorido (hasta ese momento supuestamente inflamado) en lugar curado desviando el problema al limbo de "lo psicológico".


- Hemos estado dos días sin calefacción, durante la helada. Ya no he vuelto a salir del frío. Me han dicho que es crónico. Dicen que la temperatura de la casa es normal pero YO sigo sintiendo frío...


El problema de las heridas internas es que no las vemos. Sólo podemos imaginarlas... en base a lo que nos han enseñado a imaginar...


- YO sólo sé que me duele...


- ¿Qué imagina?


- YO no imagino nada... me duele...


No existe la no imaginación. Es inútil negar lo innegable. Puede que no seamos conscientes de lo imaginado. Puede que esté automatizado y sea puro ronroneo, ruido... pero no es bueno acostumbrarse a dar por sentado algo, por aparentemente obvio...


- No me parece normal que me duela la columna. La tengo que tener mal, necesariamente...


- Puede que esté usted equivocado. Puede que sean sólo imaginaciones suyas, perdón, de su cerebro...


- ¡Nada de eso! YO no imagino nada. Tengo la columna mal, lo suficientemente mal como para explicar el dolor...


Dolor no es igual a daño. Dolor no es igual a daño. DOLOR NO ES IGUAL A DAÑO...


Dolor es igual a evaluación cerebral de amenaza... a veces correcta, a veces equivocada.


Los tejidos dañados se reparan. Se inflaman, se desinflaman, acuden brigadas de células a proteger, reparar y remodelar el daño, recuperar en lo posible la función. Puede que el resultado no sea siempre óptimo pero el dolor habitualmente no indica la calidad de la reparación sino cómo imagina (teme) el cerebro que puede haber quedado aquello y qué peligro tiene el que el individuo quiera utilizarlo como si nada hubiera pasado...


La Evolución es un proceso chapucero. Se apaña con lo que hay y no siempre acierta en cada individuo con la medida de sus recursos y con los tiempos que le toca convivir. Es lenta, demasiado lenta... pero hay algo más chapucero aún que la Evolución biológica: la Evolución cultural. También tiene que apañarse con lo que hay... con lo que dicen los expertos...


Puede que sea demasiado rápida en adaptarse a los tiempos cambiantes... a la oferta y la demanda

dissabte, 27 de novembre de 2010

Prematuritat

Tv Girona va emetre el passat dijous dia 18 de novembre, en el programa Salut, un especial sobre Prematuritat, amb el Dr Zunzunegui i el Dr Titus.

dijous, 2 de setembre de 2010

ese maravilloso ordenador imperfecto, el señor don cerebro

os presento una entrevista que no tiene desperdicio alguno, es el prestigioso dr y cientifico, alvaro pascual leone ( catedratico por la universidad de harvard).
la pasaron hace ya algun tiempo por la television y , la verdad es que ayuda a entender un poco mas la complejidad de este ordenador parcialmente incontrolable que poseemos y que puede llegar a jugarnos malas pasadas.
actualmente podemos demostrar si el cerebro funciona bien o mal con la cantidad de pruebas de imagen diagnostica, però existe un gran vacio para poder explicar si el cerebro esta o no equivocado, de la misma manera que si colocamos un palo recto dentro de un estanque lleno de agua, podemos observar como la vista nos darà una vision erronea de la forma real de este, dándole una forma no recta, al cerebro le ocurre algo similar. no procesa bien la información y es necesario volver a reprogramarlo con otra información diferente.
si el siglo XX fue el siglo de la genetica, personalmente creo que el XXI sera el del cerebro,ese gran desconocido y que cada vez mas, podremos llegar a controlar algun dia .
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Juan carlos Vargas
fisioterapeuta 5695


http://www.tv3.cat/videos/1566439/Alvaro-Pascual-Leone-2